に移転します。

paroxysmal nocturnal hemoglobinuria; PNH

概念

多能性幹細胞の遺伝子異常による血球膜上のGPIアンカー蛋白の欠損が本態

病態

多能性幹細胞の段階での遺伝子異常→アンカー蛋白欠損→AChE、ALP、補体制御蛋白が失われる（PNH血球）→補体活性化の抑制障害

補体活性化の抑制障害→溶血→血小板活性化→（腸間膜静脈などの）血栓症

補体活性化の抑制障害→顆粒球の脱顆粒→易感染→補体の活性化

顆粒球の脱顆粒→NAP活性低下

症状

血管内溶血による症状：　ヘモグロビン尿、貧血、黄疸

血栓症による症状：　腹痛

検査

血管内溶血の所見

汎血球減少症

NAP活性低下

Ham試験（酸性負荷）

Sugar water試験（低イオン濃度環境）

フローサイトメトリー：　アンカー蛋白の欠損

鑑別

治療

対症療法

重症の貧血には洗浄赤血球輸血（補体が入っていてはいけないから）

予後

感染症に合併し溶血発作が急激に起こることがある

まれに急性白血病に移行することあり

Contents