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脊髄小脳変性症

オリーブ橋小脳萎縮症　/　皮質性小脳萎縮症　/　遺伝性脊髄小脳失調症

spino-cerebellar degeneration

概念

運動失調症状を主とする神経変性疾患

多くは小脳性運動失調

後索性運動失調もある

弧発性が60～70％を占め、多くはオリーブ橋小脳萎縮症

遺伝性脊髄小脳失調症ではMachado-Joseph病が最多

ref1,p2008

050808

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オリーブ橋小脳萎縮症

sporadic olivopontocerebellar atrophy

概念

小脳性運動失調を主徴とする多系統萎縮症

症状

小脳症状

錐体外路症状

錐体路症状

自律神経症状

検査

MRI

小脳全体の萎縮と第4脳室の拡大

中小脳脚の萎縮

前橋・小脳橋角槽の拡大

橋底部の萎縮と信号強度の変化：　十字サイン

ref1,p2008

050808

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皮質性小脳萎縮症

sporadic cortical cerebellar atrophy

概念

小脳皮質がほぼ単独で変性し、ほぼ純粋な小脳性運動失調のみを呈する

ref1,p2009

050808

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遺伝性脊髄小脳失調症

Machado-Joseph病　/　遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症　/　歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症　/　Friedreich失調症

hereditary spinocerebellar ataxia

概念

多くは常染色体優性遺伝性で、その遺伝子変異のほとんどはCAGリピートの異常伸長

CAGリピート数は世代間で異常伸長（表現促進現象）し、大きいほど発症年齢が若く重症化する

原因疾患：　約20の疾患が知られている

SCA1：　ataxia1遺伝子のCAGリピートの異常伸長、臨床病理学的には遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症に属す

SCA2：　ataxia2遺伝子のCAGリピートの異常伸長、臨床病理学的には遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症に属す

SCA3：　MJD1遺伝子のCAGリピートの異常伸長、Machado-Joseph病

SCA6：　α1A電位依存性Caチャネル遺伝子のCAGリピートの異常伸長、Holmes型遺伝性失調症に相当

SCA7：　ataxia7遺伝子のCAGリピートの異常伸長、網膜黄斑部変性症を伴う遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症

歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症：　DRPLA遺伝子のCAGリピートの異常伸長

Friedreich失調症：　常染色体劣性遺伝、欧米で多いが日本では遺伝子レベルで確認された症例はない

ビタミンE単独欠乏性失調症

ref1,p2009

050808

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Machado-Joseph病

SCA3

概念

MJD1遺伝子のCAGリピートの異常伸長による

遺伝性脊髄小脳失調症で最も頻度が高い

常染色体優性遺伝性

症状

小脳失調症状

顔面筋のミオキミア

びっくり眼

注視眼振

眼球運動制限

下肢痙縮

ジストニー・アテトーゼ

ref1,p2012

050808

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遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症

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歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症

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Friedreich失調症

概念

欧米では遺伝性脊髄小脳失調症の半数以上を占める（わが国では遺伝子レベルでは確認されていない）

常染色体劣性遺伝疾患

平均約10歳で発症

後索性運動失調症、深部感覚障害、構音障害、末梢神経障害、遠位部筋萎縮、心筋症、脊柱側弯症、凹足、糖尿病などを呈する

ref1,p2013;ref23;ref69

050810;050817

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