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Charcot-Marie-Tooth病

  • CMT

  • 概念
  • 下肢遠位部から筋力低下と筋萎縮が緩徐に進行する
  • 節性脱髄を中心とするCMT1と軸索変性を中心とするCMT2がある
  • 遺伝性ポリニューロパチーで、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖優性遺伝の形式をとるが、孤発例も多い。

  • 症状
  • 10〜20歳代に下肢遠位部の筋力低下で発症
  • 足の変形（凹足）
  • 下腿部の筋萎縮（逆シャンペンボトル型、コウノトリ足）
  • アキレス腱反射低下・消失
  • 下垂足

  • 検査
  • 末梢神経伝導検査
  • 末梢神経生検：　CMT1ではonion bulbを認める

  • 予後
  • 緩徐に進行
  • 生命予後は比較的良好


  • ref8
  • 051221
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    • Contents
  • 神経・運動器
  • 主要な局在症候群
  • 大脳障害
  • 視床障害
  • 脳幹障害
  • 小脳障害
  • 脊髄障害
  • 脳血管障害
  • 一過性脳虚血発作
  • 脳梗塞
  • 脳出血
  • くも膜下出血
  • もやもや病
  • 頸動脈-海綿静脈洞瘻
  • 硬膜動静脈奇形
  • 神経系の感染症
  • 髄膜炎
  • 脳膿瘍
  • ウイルス性脳炎
  • レトロウイルス感染症
  • 遅発性ウイルス感染症
  • プリオン病
  • 神経梅毒
  • 非感染性炎症性疾患
  • 小舞踏病
  • 脱髄疾患
  • 多発性硬化症
  • 急性散在性脳脊髄炎
  • 変性疾患
  • 大脳の変性疾患
  • 錐体外路系の変性疾患
  • 脊髄小脳変性症
  • 脊髄の変性疾患
  • 運動ニューロンの変性症
  • 脳腫瘍
  • 神経膠腫
  • 髄膜腫
  • 下垂体腺腫
  • 頭蓋咽頭腫
  • 神経鞘腫
  • 脳の胚細胞腫瘍
  • 髄芽腫
  • 血管芽腫
  • 転移性脳腫瘍
  • 脊髄腫瘍
  • 母斑症
  • 神経線維腫症
  • 結節性硬化症
  • von Hippel-Lindau病
  • Sturge-Weber症候群
  • 脊髄疾患
  • 脊髄空洞症
  • 頭蓋頸椎移行部の奇形
  • 腰仙椎部の奇形
  • 末梢神経障害
  • ギランバレー症候群
  • 慢性炎症性脱髄性多発神経根炎
  • Charcot-Marie-Tooth病
  • 糖尿病性神経障害
  • 薬物性ニューロパチー
  • 中毒性ニューロパチー
  • 家族性アミロイドポリニューロパチー
  • 傍腫瘍性ニューロパチー
  • 圧迫性ニューロパチー
  • 神経筋接合部疾患
  • 重症筋無力症
  • Lambert-Eaton筋無力症
  • 筋疾患
  • 筋ジストロフィ
  • ミオトニア症候群
  • 先天性ミオパチー
  • ミトコンドリア病
  • 周期性四肢麻痺
  • 神経系の機能性疾患
  • 一次性頭痛
  • 汎自律神経失調症
  • ナルコレプシー
  • 周期性過眠症
  • てんかん
  • 局在関連性てんかん
  • 全般てんかん
  • てんかん重積状態

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