congenital myopathies
概念
乳児期早期から発育・発達が遅れ、非進行性ないし緩徐進行性の経過をとる筋原性疾患
分類
重症乳児型
新生児期から顔面筋を含め全身の筋力低下
顔面罹患： 表情に乏しい、高口蓋
呼吸筋障害： 人工換気を必要とする
嚥下障害： 経管栄養を必要とする
多くは感染症などで1歳までに死亡
良性先天型
floppy infant
歩行開始時期の遅れ
顔面筋罹患： 表情に乏しい、高口蓋
呼吸筋障害： 定期的な呼吸機能検査が不可欠
成人発症型
良性先天型で症状が軽く成人になって症状が顕著になったものが多い
ref1,p2171
050816
