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新生児マススクリーニング


  • 対象疾患
  • ガラクトース血症
  • フェニルケトン尿症
  • メープルシロップ尿症
  • ホモシスチン尿症
  • 先天性甲状腺機能低下症
  • 先天性副腎皮質過形成
  • （神経芽腫は現在休止中）

  • 検査法
  • ガスリー法
  • フェニルケトン尿症（フェニルアラニン）
  • メープルシロップ尿症（ロイシン）
  • ホモシスチン尿症（メチオニン）
  • マイクロプレート法
  • フェニルケトン尿症（フェニルアラニン水酸化酵素）
  • メープルシロップ尿症（BCKDH）
  • ホモシスチン尿症（シスタチオニンβ合成酵素）
  • ガラクトース血症（ガラクトース・ガラクトース-1-リン酸）
  • ペイゲン法
  • ガラクトース血症（ガラクトース）
  • 酵素免疫測定法（ELISA法）
  • 先天性甲状腺機能低下症（TSH)
  • 先天性副腎皮質過形成（17α-プロゲステロン）
  • 高速液体クロマトグラフィ
  • 神経芽腫（VMA、HVA）


  • ref4;ref96
  • 051020;051208
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    • Contents
  • 小児科
  • 小児の発育
  • 小児の成長
  • 精神・運動発達
  • 反射の発達
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  • 予防接種
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  • 小児の腎泌尿器疾患
  • デント病
  • 腎性低尿酸血症
  • 小児腎不全
  • 小児の神経・精神疾患
  • 脳性麻痺
  • Reye症候群
  • 小児腫瘍性疾患
  • 神経芽腫
  • 肝芽腫
  • 仙尾部奇形腫
  • 後腹膜奇形腫
  • 小児の脳腫瘍
  • Langerhans cell histiocytosis(LCH)

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