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単一遺伝子病

常染色体優性遺伝　/　常染色体劣性遺伝　/　X連鎖優性遺伝　/　X連鎖劣性遺伝　/　Y連鎖遺伝形質

  • 概念
  • メンデル遺伝をなす
  • 全先天異常の約20％を占める

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    • 常染色体優性遺伝


  • 発生機序
  • 機能獲得型変異：　家族性アミロイドポリニューロパチーなど
  • 優性陰性効果：　骨形成不全症など
  • 半数不全（ハプロ不全）
  • ヘテロ接合性喪失：　家族性腺腫性ポリポーシス、網膜芽細胞腫、神経線維腫症など
  • 重複型変異（遺伝子が重複し遺伝子産物を過剰に産生）：　Charcot-Marie-Tooth病など

  • 主な疾患
  • 遺伝性球状赤血球症、サラセミア、鎌状赤血球症、von Willebrand病（Ⅰ、Ⅱ型）
  • Romano-Word症候群、Brugada症候群、家族性拡張型心筋症
  • 家族性高コレステロール血症、晩発性皮膚ポルフィリン症（Ⅱ、Ⅲ型）
  • Marfan症候群、Ehlers-Danlos症候群
  • 多発性内分泌腫瘍症
  • 糸球体基底膜菲薄化症候群、常染色体優性多発性嚢胞腎
  • 家族性腺腫性ポリポーシス、Peutz-Jeghers症候群、若年性ポリープ
  • Huntington病、Machado-Joseph病、Charcot-Marie-Tooth病、家族性アミロイドポリニューロパチー、ミオトニア症候群
  • 神経線維腫症、結節性硬化症、von Hippel-Lindau病
  • 骨形成不全症
  • 尋常性魚鱗癬、Darier病、Hailey-Hailey病
  • 網膜芽細胞腫


  • ref8
  • 060104
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    • 常染色体劣性遺伝


  • 概念
  • 先天性代謝異常症の大部分は常染色体劣性遺伝を示す（Hunter症候群、Fabry病、ポルフィリン症、アミロイドーシス、家族性高コレステロール血症などは例外）

  • 060104
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    • X連鎖優性遺伝


  • 概念
  • 変異遺伝子ヘミ接合の男性が生存できるものと、変異遺伝子ヘミ接合の男性が致死になるものに大別される


  • ref20
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    • X連鎖劣性遺伝


  • 特徴
  • 変異遺伝子ヘミ接合の男性のみが発症し、ヘテロ接合女性は原則的に保因者となる（まれに発症する）

  • 主な疾患
  • 血友病A、血友病B
  • 筋ジストロフィ
  • Wiskott-Aldrich症候群、慢性肉芽腫症、X連鎖無ガンマグロブリン血症
  • Lesch-Nyhan症候群
  • グルコース6リン酸脱水素酵素（G6PD)欠損症
  • 色盲
  • Hunter症候群
  • （Fabry病）


  • ref82
  • 060104
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    • Y連鎖遺伝形質


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    Contents
  • 小児科
  • 小児の発育
  • 小児の成長
  • 精神・運動発達
  • 反射の発達
  • 臓器の発育
  • 未分類
  • 小児の栄養
  • 母乳栄養
  • 人工栄養
  • 離乳
  • 小児保健
  • 新生児マススクリーニング
  • 予防接種
  • 新生児期
  • 出生に伴う異常
  • 新生児の黄疸
  • 低出生体重児
  • 新生児低血糖
  • 新生児メレナ
  • 遺伝性疾患・染色体異常・奇形
  • 単一遺伝子病
  • 多因子遺伝病
  • 染色体異常
  • 先天奇形
  • 小児の感染症
  • 小児の循環器疾患
  • 小児の呼吸器疾患
  • 呼吸窮迫症候群
  • 一過性多呼吸症
  • 胎便吸引症候群
  • 無呼吸発作
  • 新生児慢性肺疾患
  • クループ
  • 急性喉頭蓋炎
  • 急性痙性喉頭炎
  • 急性細気管支炎
  • 気管支異物
  • 小児の消化器・腹壁疾患、ヘルニア
  • 先天性食道閉鎖症
  • 先天性食道狭窄症
  • 肥厚性幽門狭窄症
  • 新生児胃破裂
  • 先天性十二指腸閉鎖症
  • 先天性小腸閉鎖症
  • 腸回転異常症
  • 消化管重複症
  • 壊死性腸炎
  • 胎便性イレウス
  • Hirschsprung病
  • 鎖肛
  • Alagille症候群
  • 新生児肝炎
  • 腹壁疾患
  • 小児の血液疾患
  • 未熟児貧血
  • Ⅰ、Ⅷ因子欠乏症
  • Bloom症候群
  • 原発性免疫不全症候群
  • 複合免疫不全症
  • 抗体産生不全を主とする免疫不全症
  • 他に大きな欠陥を付随した免疫不全症
  • 食細胞機能異常症
  • 小児の内分泌・代謝疾患
  • 小児の肥満
  • 小児の腎泌尿器疾患
  • デント病
  • 腎性低尿酸血症
  • 小児腎不全
  • 小児の神経・精神疾患
  • 脳性麻痺
  • Reye症候群
  • 小児腫瘍性疾患
  • 神経芽腫
  • 肝芽腫
  • 仙尾部奇形腫
  • 後腹膜奇形腫
  • 小児の脳腫瘍
  • Langerhans cell histiocytosis(LCH)

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