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染色体異常

常染色体異常　/　性染色体異常　/　片親性ダイソミー

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常染色体異常

Down症　/　18トリソミー　/　13トリソミー　/　猫鳴き症候群

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Down症

  • 概念
  • 第21染色体の異常による：　-画像-
  • 21トリソミー型が93％、転座型が5％、モザイク型が2％：　トリソミー型、モザイク型は原則的に遺伝性はないが、転座型の一部は遺伝性（遺伝相談は必須）
  • 特徴的な顔貌、多発奇形、筋緊張低下、成長障害、発達遅延を特徴とする
  • 新生児1,000人に1人の罹患率：　高齢妊娠でリスク上昇　-画像-

  • 症状
  • 特徴的な顔貌、体格：　-画像-
  • 皮膚紋理異常
  • 知能障害
  • 発達遅延：　歩行は1歳半、発語は1歳半～2歳

  • 合併症
  • 先天性心疾患：　心室中隔欠損、Fallot四徴症、完全型心内膜床欠損など
  • 消化管奇形：　先天性十二指腸閉鎖症（狭窄症）、先天性食道閉鎖症（狭窄症）、鎖肛
  • 急性白血病


  • ref20
  • 050908
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    • 18トリソミー

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    13トリソミー

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    猫鳴き症候群

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    性染色体異常

    Turner症候群　/　Klinefelter症候群　/　脆弱X症候群　/　XX男性　/　XY女性

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    Turner症候群

  • 概念
  • X染色体monosomyによる卵巣機能不全症　-画像-
  • 新生女児2,000人に1人の頻度

  • 症状
  • 低身長
  • 翼状頸または頸部の皮膚のたるみ
  • 手背・足背のリンパ浮腫
  • 特異な顔貌：　大きな眼、大きな耳介、やや長い人中など
  • 後頭部の毛髪線低位
  • 幅広い胸　-画像-
  • 外反肘
  • 第2次性徴の出現がない：　原発性無月経（索状性腺）

  • 合併症
  • 先天性心疾患：　大動脈縮窄症
  • 腎奇形：　馬蹄腎
  • 腸回転異常症
  • 糖尿病
  • 高血圧


  • ref20
  • 050908
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    • Klinefelter症候群

  • 概念
  • 余分なX染色体が存在する染色体異常により、精子形成障害、Leydig細胞機能低下と特有な精巣組織所見を示す原発性精巣機能低下症
  • 新生男児500例に約1例、無精子症の約10％でみつかる

  • 症状
  • 思春期前
  • 特異な症状を示さないが、先天奇形の頻度が高く、知能、言語、感情発達の遅れがみられることがある
  • 思春期以後
  • 小さな硬い精巣
  • 無精子症：　男性不妊
  • 性生活は可能
  • 女性化乳房：　乳癌を発生しやすい
  • 類宦官症体型
  • 合併
  • 糖尿病
  • 慢性肺疾患

  • 検査
  • LH,FSH高値：　LHRH試験で過剰反応
  • テストステロン低値
  • 血中エストロゲンは正常


  • ref1,p1639
  • 050916
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    • 脆弱X症候群
  • fragile X syndrome

  • 概念
  • X染色体長腕に脆弱部位を有する
  • 男児に多いが、ヘテロ接合の女児の35％も知的障害を示す。
  • 原因が判明している知的障害の中ではDown症候群に次いで多い

  • 症状
  • 知的障害
  • 多動
  • 自閉傾向
  • 特徴的顔貌：　突出した眉間、大きい耳介、下顎突出
  • 尿道下裂
  • 巨大睾丸


  • ref20;ref110
  • 050815;060216
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    • XX男性

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    XY女性

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    片親性ダイソミー

    Angelman症候群
    Prader-Willi症候群
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    Angelman症候群

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    Contents
  • 小児科
  • 小児の発育
  • 小児の成長
  • 精神・運動発達
  • 反射の発達
  • 臓器の発育
  • 未分類
  • 小児の栄養
  • 母乳栄養
  • 人工栄養
  • 離乳
  • 小児保健
  • 新生児マススクリーニング
  • 予防接種
  • 新生児期
  • 出生に伴う異常
  • 新生児の黄疸
  • 低出生体重児
  • 新生児低血糖
  • 新生児メレナ
  • 遺伝性疾患・染色体異常・奇形
  • 単一遺伝子病
  • 多因子遺伝病
  • 染色体異常
  • 先天奇形
  • 小児の感染症
  • 小児の循環器疾患
  • 小児の呼吸器疾患
  • 呼吸窮迫症候群
  • 一過性多呼吸症
  • 胎便吸引症候群
  • 無呼吸発作
  • 新生児慢性肺疾患
  • クループ
  • 急性喉頭蓋炎
  • 急性痙性喉頭炎
  • 急性細気管支炎
  • 気管支異物
  • 小児の消化器・腹壁疾患、ヘルニア
  • 先天性食道閉鎖症
  • 先天性食道狭窄症
  • 肥厚性幽門狭窄症
  • 新生児胃破裂
  • 先天性十二指腸閉鎖症
  • 先天性小腸閉鎖症
  • 腸回転異常症
  • 消化管重複症
  • 壊死性腸炎
  • 胎便性イレウス
  • Hirschsprung病
  • 鎖肛
  • Alagille症候群
  • 新生児肝炎
  • 腹壁疾患
  • 小児の血液疾患
  • 未熟児貧血
  • Ⅰ、Ⅷ因子欠乏症
  • Bloom症候群
  • 原発性免疫不全症候群
  • 複合免疫不全症
  • 抗体産生不全を主とする免疫不全症
  • 他に大きな欠陥を付随した免疫不全症
  • 食細胞機能異常症
  • 小児の内分泌・代謝疾患
  • 小児の肥満
  • 小児の腎泌尿器疾患
  • デント病
  • 腎性低尿酸血症
  • 小児腎不全
  • 小児の神経・精神疾患
  • 脳性麻痺
  • Reye症候群
  • 小児腫瘍性疾患
  • 神経芽腫
  • 肝芽腫
  • 仙尾部奇形腫
  • 後腹膜奇形腫
  • 小児の脳腫瘍
  • Langerhans cell histiocytosis(LCH)

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