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先天奇形

Williams症候群　/　CATCH22　/　Crouson病

Williams症候群

概念

妖精様の顔貌と先天性心疾患を特徴とする奇形症候群

染色体7q11.23領域の欠失が原因と考えられている

大多数が散発例

10,000人に1人の頻度

臨床像

特徴的な顔貌：
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先天性心疾患：　大動脈弁弁上狭窄、末梢肺動脈狭窄症など

中等度発達遅滞：　言葉の理解ができていない

CATCH22

概念

第22番染色体の22q11の異常により、Cardiac abnormalities, Anormal facies, Thyimic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemiaをきたす

DiGeorge症候群、Kallmann症候群、Fallot四徴症極型など

Crouson病

頭蓋顔面異骨症

概念

大泉門の早期閉鎖

fibroblast growth factor receptor2 遺伝子の突然変異による

上顎洞、眼窩などの低形成により眼球突出などの顔貌の異常

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