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先天性骨系統疾患

骨軟骨異形成症　/　異骨症

  • 概念
  • 先天性に全身の骨関節系に主病変または顕著な病変をもつ症候群
  • 新生児1,000人に対して2〜4人の発生頻度を示す
  • 骨軟骨異形成症と異骨症に大別される


  • ref77
  • 050926
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    • 骨軟骨異形成症

    軟骨無形成症　/　骨形成不全症　/　大理石骨病
  • osteochondrodysplasia

  • 概念
  • 骨軟骨の発育過程における異常により全身の骨格に形態的・構造的異常を生じたもの


  • ref77
  • 050926
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    • 軟骨無形成症
  • achondroplasia

  • 概念
  • 四肢短縮型低身長を呈する最も多い骨系統疾患
  • 常染色体優性遺伝（第4染色体短腕FGFR3の点変異）
  • 知能発達や生命予後は正常、病的骨折は起こさない

  • 症状
  • 四肢近位部短縮型低身長
  • 大頭、前額部突出←膜性骨化
  • 腹部膨隆
  • 外反肘、肘進展不全
  • 短く太い手指
  • O脚
  • 胸腰椎移行部の亀背

  • 合併
  • 腰部脊柱管狭窄症
  • 分娩障害：　狭骨盤


  • ref77;ref24
  • 050926
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    • 骨形成不全症
  • osteogenesis imperfecta

  • 概念
  • 骨基質の主要成分である1型コラーゲンの異常による膜性骨化障害が特徴
  • 常染色体優性遺伝と常染色体劣性遺伝がある
  • 4つのサブタイプがある
  • 繰り返される骨折、青色強膜、難聴が3主徴


  • ref77;ref110
  • 050926;060216
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    • 大理石骨病
  • osteopetrisis

  • 概念
  • 破骨細胞の機能不全により骨のモデリングとリモデリングの異常が生じ、骨硬化像を呈する
  • 骨硬化があっても易骨折性をもつ（chalk bone）
  • ALPは上昇しない
  • 常染色体劣性遺伝と常染色体優性遺伝がある


  • ref77;ref24
  • 050926
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    • 異骨症

  • dysostosis

  • 概念
  • 骨組織は正常だが骨の形態異常を主とするもの


  • ref77
  • 050926
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    • Contents
  • 整形外科
  • 骨・関節・筋肉の感染症
  • 骨髄炎
  • 感染性関節炎
  • 結核性骨関節炎
  • 化膿性脊椎炎
  • 代謝性骨・関節疾患
  • 骨Paget病
  • 先天性骨系統疾患
  • 結晶誘発性関節炎
  • 骨折
  • 開放骨折
  • 骨折の合併症
  • 小児骨折
  • 骨折各論
  • 骨腫瘍
  • 骨軟骨腫
  • 軟骨腫
  • 骨巨細胞腫
  • 類骨骨腫
  • 骨肉腫
  • 軟骨肉腫
  • Ewing肉腫
  • 転移性骨腫瘍
  • 軟部腫瘍
  • 横紋筋肉腫
  • 脊椎の疾患
  • 椎間板ヘルニア
  • 頸椎症
  • 後縦靱帯骨化症
  • 脊椎側弯症
  • 脊椎分離症
  • 脊椎すべり症
  • 腰部脊柱管狭窄
  • 胸郭出口症候群
  • 股関節の疾患
  • 発育性股関節脱臼
  • Perthes病
  • 大腿骨頭すべり症
  • 変形性股関節症
  • 大腿骨頭壊死
  • 人工股関節
  • 膝関節の疾患
  • 変形性膝関節症
  • 特発性骨壊死
  • 膝靱帯損傷
  • 肩関節の疾患
  • 反復性肩関節脱臼
  • リハビリ
  • 松葉杖

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