retinoblastoma
概念
未分化な網膜細胞に起因する眼内悪性腫瘍
13q14染色体領域のRb遺伝子の両対立遺伝子の欠損または変異により発症する
遺伝性では既に対立遺伝子のひとつめの変異があり、2つめの異常が揃う可能性が高く、発症年齢が早く、両眼性、多発性に発生する
出生約20,000人に1人発生する
遺伝性：非遺伝性≒1：2.7
症状
白色瞳孔： 腫瘍そのものや、網膜剥離が水晶体の後方近くに存在することによる -画像-
斜視、眼窩部炎症、前房出血、固定瞳孔を認めることもある
診断
眼底検査
画像検査： 病変進行により眼底が透見できないときに有用、石灰化を伴うことあり
病理： ロゼット形成 -画像-
治療
片眼性の場合： 眼球摘出
両眼性の場合： 進行した方の眼球摘出、他眼は保存療法；光凝固、放射線療法（視力障害や二次性悪性腫瘍に注意）、化学療法など
予後
眼球内に限局している場合は90％は治癒する
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050929
