デント病

尿細管性蛋白尿症

概念

  • CCL5(Clチャネル)の異常による伴性遺伝疾患
  • 管腔内に析出した結晶をエンドゾームで分解できないために尿路結石
  • エンドゾーム内のpHを下げることができなく、megalinという蛋白を取り込む受容体に影響を与えて微小蛋白尿
  • megalinの欠損によってCaの取り込みができず高Ca尿症
  • 高P尿症

文献・更新日

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